Kas kontrolünü sağlayan sinir hücrelerini etkileyen genetik bir nöromüsküler hastalık olan Spinal Musküler Atrofi (SMA), kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığına yol açabilir, hatta bazı durumlarda yutma ve solunum fonksiyonlarını da etkileyebilir. Dünya genelinde yaklaşık her 10 bin doğumda bir görülen bu hastalığın Türkiye'deki sıklığı ise yaklaşık her 6 bin doğumda bir olarak kaydedilmiştir. Hastalığın belirtileri ve seyri kişiden kişiye farklılık göstermekle birlikte, sadece bebeklik ve çocukluk döneminde değil, ergenlikte veya yetişkinlikte de (özellikle Tip 3 ve Tip 4 SMA'da) ortaya çıkabilir. Geç başlangıçlı vakalarda bile düzenli takip ve tedavi büyük önem taşımaktadır.
Tarama Programları ve Tedaviye Erişim
Türkiye'de SMA ile mücadelede son yıllarda hayata geçirilen tarama programları, erken tanı açısından kritik bir ilerleme sağlamıştır. 2022'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na dahil edilen SMA sayesinde, belirtiler başlamadan topuk kanı örneğiyle hastalık tespit edilebilmektedir. Sağlık Bakanlığı'nın verilerine göre, 2022 yılında 1 milyon 553 bin 189 bebek taranmış ve 235 bebeğe SMA tanısı konulmuştur. Ayrıca, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcılık Tarama Programı kapsamında Eylül 2023'e kadar 1 milyon 834 bin kişiye test uygulanmıştır. Erken tanının yanı sıra, tedavi seçeneklerinin geri ödeme kapsamına alınması ve farklı yaş gruplarındaki hastaların tedavilere ulaşabilmesi de SMA'nın uzun vadeli yönetiminde önemli gelişmeler olarak değerlendirilmektedir.
Ancak, SMA ile yaşayan bireylerin ihtiyaçları sadece ilaç tedavisiyle sınırlı değildir. Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir'in belirttiği gibi, hastalığın tipine, başlangıç yaşına ve klinik duruma göre değişen bu ihtiyaçlar, farklı sağlık disiplinlerinin iş birliğini gerektirir. Solunum desteği, beslenme düzenlemesi, fizik tedavi, rehabilitasyon, nörolojik kontroller ve psikososyal destek, uzun süreli bakım sürecinin ayrılmaz parçalarıdır. Demir, erken tanı ve tedaviye erişimin yanı sıra, eğitim hayatının devamlılığı, rehabilitasyon hizmetlerine düzenli ulaşım, sosyal haklardan faydalanma ve toplumsal yaşama eşit katılımın da hayati olduğunu vurgulamıştır. Özellikle yetişkin SMA hastalarının bağımsız yaşam, eğitim ve istihdam alanlarındaki sorunlarının görünürlüğünün artırılması ve bu kişilerin yaşamın her döneminde desteklenmesine yönelik bütüncül çözümlerin geliştirilmesi çağrısında bulunmuştur.
Uzman Görüşleri ve Gelecek Hedefler
Roche İlaç Türkiye Medikal Lideri Dr. Mahir Kurt, erken tanı ve tedavinin önemli kazanımlar sağladığını, ancak hastalık yönetiminin sadece bununla sınırlı kalmaması gerektiğini ifade etmiştir. Kurt, tedaviyle elde edilen kazanımların uzun vadede korunması için düzenli klinik takip, fizik tedavi, rehabilitasyon, solunum ve beslenme desteğinin sürece dahil edilmesinin önemine dikkat çekmiştir. Çocukluktan yetişkinliğe uzanan takipte farklı uzmanlık alanları arasındaki koordinasyonun, hastaların günlük yaşamını ve bağımsızlığını desteklediğini belirtmiştir. Roche İlaç Türkiye Genel Müdürü Farid Bidgoli ise Türkiye'nin yenidoğan ve taşıyıcılık taramaları ile farklı yaş gruplarındaki hastaların tedaviye erişimi konusunda önemli bir altyapı oluşturduğunu dile getirmiştir. Bidgoli, bundan sonraki süreçte elde edilen kazanımların hastaların yaşamlarının tamamına yansıtılması gerektiğini, sağlık otoriteleri, sağlık çalışanları, akademi, hasta dernekleri ve özel sektör arasındaki iş birliğinin sürdürülmesinin önemini vurgulamıştır. SMA Farkındalık Ayı kapsamında yürütülen çalışmalar, erken tanı, tedaviye erişim, bütüncül bakım ve dayanışma başlıklarına odaklanarak, SMA ile yaşayan bireylerin ve ailelerinin ihtiyaçlarına yönelik toplumsal farkındalığı artırmayı hedeflemektedir.
